- وجد التحليل الشامل متغيرًا جديدًا في جين GBA1 المرتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض باركنسون لدى الأشخاص من أصل أفريقي
- الاكتشاف من الأفواج النيجيرية والأمريكية التي تساهم في البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون (GP2)، وهو جهد عالمي لتعميق فهم علم الوراثة لمرض باركنسون، بما في ذلك في المجموعات السكانية الممثلة تقليديًا تمثيلًا ناقصًا في الأبحاث
- المجموعات والاتحادات التي تم تمكينها بدعم من مبادرة مواءمة العلوم عبر مرض باركنسون (ASAP) ومؤسسة Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research (MJFF)
- الآثار المترتبة على العلاجات الموجودة بالفعل في الاختبارات البشرية التي تستهدف مسار GBA1 وإمكانات مناهج العلاج الجديدة
نيويورك, 25 أغسطس 2023 /PRNewswire/ — أعلن البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون (GP2)، بالتزامن مع نشر ورقة بحثية في The Lancet Neurology، عن اكتشاف متغير وراثي يزيد من خطر الإصابة بداء باركنسون (PD) لدى السكان الأفارقة والأفارقة المختلطين — وهي المرة الأولى التي قد تحدث ثورة في علاج هذه الفئة السكانية المحرومة من الخدمات وهذا دليل على الحاجة إلى نهج دولي للبحوث الوراثية ومدى تأثيره. تم تحديد المتغير على جين GBA1 من قبل باحثي GP2، بقيادة أولئك في المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة (NIH) وجامعة لاغوس في نيجيريا وكلية لندن الجامعية (UCL). GP2 هو برنامج موارد لمبادرة مواءمة العلوم عبر مرض باركنسون (ASAP) التي تمولها مؤسسة Sergey Brin Family Foundation وتنفذه مؤسسة Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research (MJFF).
قالت Ekemini Riley، الحاصلة على الدكتوراه، والمدير الإداري لـ ASAP: “هذا اكتشاف تاريخي وأول تحقيق لهدفنا مع GP2 — لتوفير فهم شامل للبنية الوراثية لمرض باركنسون — مما يستلزم إدراج المجموعات السكانية الممثلة تقليديًا تمثيلًا ناقصًا في البحث”. وأكملت: “لقد عزز GP2 بشكل كبير ممارسة الجمع المدروس للبيانات عبر المجموعات والبلدان والقارات بطريقة أدت إلى هذا الإنجاز الكبير، وسيستمر في تسريع الاكتشاف، وإرساء الأساس لعلاجات جديدة لتحسين حياة الأشخاص المصابين بالمرض. نشكر المشاركين على مشاركتهم لبيولوجيتهم، والباحثين الرئيسيين في GP2 على رؤيتهم، ومجتمع البحث على التزامهم بالعلوم المفتوحة”.
جاء اكتشاف متغير GBA1 الجديد من تقييم شامل هو الأول من نوعه على مستوى الجينوم بقيادة GP2 في 1488 شخصًا يعانون من مرض باركنسون و 196430 متطوعًا من أصول أفريقية وأفريقية مختلطة. كان معظم المشاركين جزءًا من (1) شبكة أبحاث مرض باركنسون النيجيرية، (2) دراسة الروابط الأمريكية السوداء والأفريقية لمرض باركنسون (BLAAC PD) التي يقع مقرها الولايات المتحدة، (3) مجتمع أبحاث 23andMe. قاد تحليل البيانات الجينومية العلماء في مركز الزهايمر والخرف ذي الصلة التابع للمعاهد الوطنية للصحة. ساهمت مجموعات أخرى مرتبطة بـ GP2 أيضًا.
- شبكة أبحاث مرض باركنسون النيجيرية هي جزء من الاتحاد الدولي لعلم الجينوم لمرض باركنسون (IPDGC) في أفريقيا، وهو تعاون بين مجموعات عبر 12 دولة لزيادة الفهم العلمي لمرض باركنسون لدى الأفارقة. يتم تمويل IPDGC في أفريقيا جزئيًا من قبل MJFF.
- BLAAC PD هي دراسة مقطعية تجمع عينة دم أو لُعاب وبيانات سريرية من الأمريكيين السود والأفارقة. توسعت دراسة BLAAC PD مؤخرًا لتشمل ستة مواقع في الولايات المتحدة؛ يتم تمويلها من قبل ASAP وتنفيذها من قبل MJFF.
- جاء معظم المشاركين من مجموعة شركة علم الوراثة الشخصية الكبيرة 23andMe وقد تضمنوا أشخاصًا وافقوا على المساهمة ببياناتهم لاستخدامها في دراسات بحثية متنوعة.
قالت Mie Rizig، الحاصلة على دكتوراه في الطب والمؤلفة المشاركة الأولى لورقة The Lancet Neurology، والمنسقة الرئيسية لـ IPDGC في أفريقيا وزميلة أبحاث سريرية أولى في UCL: “أدت دراسة علم الوراثة لدى الأشخاص من أصل أوروبي إلى موجة من مناهج العلاج قيد التطوير”. وأكملت: “لقد كان أملنا في تنظيم البيانات الوراثية من السكان الأفارقة، وفي المساهمة في مجموعات البيانات التكميلية مع GP2، أن تشير النتائج إلى أن هذه العلاجات لها تطبيق أوسع أو ستسلط الضوء على أهداف جديدة للجيل القادم من الاستراتيجيات”.
GP2 يبني قيمة الاستثمارات السابقة في أبحاث علم الوراثة العالمية
يجمع GP2 ويحلل البيانات والعينات العالمية من المجموعات الحالية — متطوعي داء باركنسون ومتطوعين التحكم — ثم يجعل بياناتهم متاحة في جميع أنحاء العالم لإجراء دراسات إضافية على علم الوراثة لداء باركنسون. يشترك البرنامج مع أكثر من 140 مجموعة في 58 موقعًا.
قالت الدكتورة Njideka Okubadejo، أستاذة علم الأعصاب في جامعة لاغوس، كلية الطب: “بصفتنا باحثين وأطباء، فإن مسؤوليتنا المشتركة هي التأكد من أن علم باركنسون يمثل جميع المجتمعات في جميع أنحاء العالم”. وأكملت: “نتيجة GBA1 هذه هي خطوة نحو هذا المستقبل، حيث يعطي مجال البحث الأولوية لجميع الأشخاص المصابين بمرض باركنسون ويتعلم منهم ويعالجهم”.
ASAP أطلقت GP2 في عام 2019، بناءً على جهود التمويل السابقة من MJFF لتوسيع دراسة علم الوراثة العالمية في السكان الممثلين تقليديًا تمثيلًا ناقصًا في البحث. في وقت مبكر من عام 2004، دعمت مؤسسة Michael J. Fox Foundation اتحادات Edmond J. Safra Global Genetics لتوليد ومشاركة بيانات علم الوراثة في مجموعات سكانية دولية متنوعة. اليوم، تتعاون GP2 مع أكثر من 140 مجموعة من جميع أنحاء العالم، وتجمع البيانات وتولدها وتشاركها للكشف عن الرؤى الجديدة وأوجه التشابه.
“حقق مجال مرض باركنسون قفزات من التقدم في العقود الأخيرة. وقال Sohini Chowdhury، كبير مسؤولي البرامج في MJFF: “لقد بني هذا العمل على الاكتشافات العلمية — مثل هذا العمل – وغذّاه المشاركون في البحث والعلماء”. وأكمل: “يمكن أن يكون عملنا ناجحًا بشكل كبير إذا تأكدنا من أن جهودنا البحثية تشمل جميع المتضررين من هذا المرض. تلتزم المؤسسة وشركاؤنا بهذا العمل لأنه أمر حيوي لتحقيق مهمتنا المشتركة المتمثلة في إنهاء مرض باركنسون”.
قد يوسع المتغير الجديد تطبيق العلاجات الموجودة بالفعل في الاختبار
في حين أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الآلية الدقيقة للمتغير الجديد، تشير النتائج الأولية إلى أنه مثل الطفرات السابقة في GBA1، فإن هذا المتغير يؤدي إلى انخفاض نشاط إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز (GCase).
وكما تم اكتشافه سابقًا، تم ربط متغيرات GBA1 بزيادة خطر الإصابة بمرض باركنسون — وعلى الأخص في الأشخاص المنحدرين من أصل يهودي أشكنازي — هناك علاجات متعددة لزيادة نشاط GCase، مع مناهج علاجية متنوعة، وهي بالفعل في التجارب السريرية. مع مزيد من البحث، قد يعني تحديد متغير GBA1 الجديد هذا أن المزيد من الناس يستفيدون من هذه العلاجات.
يمكن للباحثين الحصول على بيانات من الدراسة من خلال الوصول إلى منصة برنامج Accelerating Medicines Partnership® (AMP®)، وهي شراكة بين القطاعين العام والخاص بين المعاهد الوطنية للصحة والعديد من شركات الأدوية الحيوية وعلوم الحياة والمنظمات غير الربحية. MJFF و ASAP شريكان في برنامج “AMP لمرض باركنسون” (AMP PD).
قالت Dionne Phillips من شيكاغو، إلينوي، متطوعة في دراسة BLAAC PD في جامعة شيكاغو والتي تم تشخيصها في سن 39: “أنا فخورة بأن أكون جزءًا من هذا”. وأكملت: “يسأل الجميع أنفسهم، “لماذا؟” عندما يسمعون هذا التشخيص. أنا سعيدة لأننا قد نحصل الآن على إجابة جزئية وفي غاية السعادة لأنه قد يعني أنه قد تكون هناك طريقة لإيقافه”.
نبذة عن مواءمة العلوم عبر مرض باركنسون (ASAP)
مبادرة مواءمة العلوم عبر مرض باركنسون (ASAP) هي مبادرة بحثية منسقة للنهوض بالبحوث الأساسية المستهدفة لمرض باركنسون. ASAP مكرسة لتسريع وتيرة الاكتشاف وإرشاد الطريق إلى علاج لمرض باركنسون من خلال التعاون والموارد التمكينية البحثية ومشاركة البيانات. بقيادة الدكتور Randy Schekman الحائز على جائزة نوبل والدكتورة Ekemini Riley، تتم إدارة ASAP من قبل التحالف من أجل مواءمة العلوم وتعمل مع مؤسسة Michael J. Fox Foundation لتنفيذ برامجها تم احتضان المبادرة في Milken Institute Center للأعمال الخيرية الاستراتيجية بدعم من مؤسسة Sergey Brin Family Foundation. لمزيد من المعلومات، تفضل بزيارتنا على www.parkinsonsroadmap.org و Twitter.
نبذة عن Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research (MJFF)
بصفتها أكبر ممول غير ربحي في العالم لأبحاث مرض باركنسون، تكرس مؤسسة Michael J. Fox Foundation جهودها لتسريع علاج مرض باركنسون وتحسين العلاجات لأولئك الذين يعيشون مع هذه الحالة اليوم. تسعى “المؤسسة” إلى تحقيق أهدافها من خلال برنامج بحثي ممول بقوة عالي الاستهداف إلى جانب المشاركة العالمية النشطة للعلماء ومرضى داء باركنسون وقادة الأعمال والمشاركين في التجارب السريرية والمتبرعين والمتطوعين. بالإضافة إلى تمويل 1.75 مليار دولار من الأبحاث حتى الآن، غيرت “المؤسسة” بشكل أساسي مسار التقدم نحو العلاج. تعمل المؤسسة في مركز أبحاث داء باركنسون في جميع أنحاء العالم، وتقيم تعاونًا رائدًا مع قادة الصناعة والعلماء الأكاديميين وممولي الأبحاث الحكوميين؛ وتنشئ مجموعة بيانات قوية مفتوحة الوصول ومكتبة عينات حيوية لتسريع الاختراقات العلمية والعلاج من خلال دراستها السريرية التاريخية، PPMI؛ وتزيد من تدفق المشاركين إلى التجارب السريرية لداء باركنسون باستخدام أداتها عبر الإنترنت، FOX Trial Finder؛ وتعزز وعي داء باركنسون من خلال المناصرة رفيعة المستوى والفعاليات والتوعية؛ وتنسق المشاركة الشعبية للآلاف من أعضاء فريق FOX في جميع أنحاء العالم. للمزيد من المعلومات، قم بزيارتنا على www.michaeljfox.org, Facebook أو Twitter.
View original content: